Οι γενετικές διαφορές που παρατηρήθηκαν σε ορισμένα άτομα με ΔΕΠΥ και ορισμένα άτομα με αυτισμό ενδέχεται να οδηγήσουν στην αποκάλυψη του λόγου για τον οποίο παιδιά με ΔΕΠΥ συχνά παρουσιάζουν συμπτώματα άλλων αναπτυξιακών διαταραχών, σύμφωνα με μία νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Science Translational Medicine. Η ίδια έρευνα αναγνώρισε ορισμένες γενετικές αλλαγές οι οποίες παρουσιάζονται σε περιορισμένο βαθμό τόσο σε άτομα με ΔΕΠΥ όσο και σε άτομα με αυτισμό, ενώ απουσιάζουν σε άτομα που δεν έχουν τις συγκεκριμένες διαταραχές.
Αν και είναι γνωστό το γεγονός ότι τα άτομα με ΔΕΠΥ και αυτισμό έχουν κάποια κοινά σπάνια γονίδια, αυτή είναι η πρώτη έρευνα "που συγκρίνει άμεσα τις δύο αυτές διαταραχές" σύμφωνα με τον Russell Schachar, έναν εκ των υπευθύνων της έρευνας. Επιπλέον, οι ερευνητές αναγνώρισαν ορισμένα γονίδια τα οποία στο παρελθόν δεν είχαν συνδεθεί με τη ΔΕΠΥ.
Προσοχή και αυτισμός
Η ΔΕΠΥ, μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη προσοχής, την υπερκινητικότητα και τον παρορμητισμό, εντοπίζεται στο 4% των παιδιών σχολικής ηλικίας σε παγκόσμιο επίπεδο. Ο αυτισμός και οι λοιπές διαταραχές του φάσματος, τα συμπτώματα των οποίων περιλαμβάνουν τη δυσκολία στην επικοινωνία και στις κοινωνικές συναναστροφές, εντοπίζεται περίπου σε ένα παιδί ανά 300. Αν και τα ακριβή αίτια των δύο διαταραχών δεν είναι καθορισμένα, οι επιστήμονες θεωρούν ότι αποτελούν συνδυασμό περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων.
Σε διάστημα πέντε ετών, οι ερευνητές συνέλεξαν DNA και δεδομένα σχετικά με τη συμπεριφορά 248 παιδιών με ΔΕΠΥ και 349 παιδιών με αυτισμό. Κατόπιν ανέλυσαν το DNA αναζητώντας γενετικές αλλαγές που είναι γνωστές ως παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (Copy Number Variations - CNV). Με απλά λόγια, αυτό σημαίνει ότι ένα τμήμα του DNA περιλαμβάνει μια συγκεκριμένη ακολουθία είτε πάρα πολλές είτε πολύ λίγες φορές. Η ανάλυση των αποτελεσμάτων αποκάλυψε αρκετές κοινές παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (ΠΑΑ). Πιο συγκεκριμένα, 22 παιδιά με ΔΕΠΥ είχαν μία ΠΑΑ που δεν υπάρχει σε υγιή παιδιά και πέντε από αυτά τα παιδιά είχαν μία ΠΑΑ που υπήρχε και σε εννέα από τα παιδιά με αυτισμό.
"Το ποσοστό επικάλυψης είναι περιορισμένο, ωστόσο υπάρχει επικάλυψη" εξηγεί ο Schachar. Σύμφωνα με τον ίδιο, "οι γενετικές πτυχές της ΔΕΠΥ μπορεί να είναι κοινές με άλλων νευροαναπτυξιακών διαταραχών". Το πιο "συναρπαστικό" από τα ευρύματα ήταν η συχνότητα των μεταλλάξεων στο γονίδιο ASTN2, το οποίο έχει να κάνει με την ανάπτυξη των νευρώνων. Οι ΠΑΑ στο γονίδιο αυτό ήταν πολύ πιο κοινές μεταξύ των δύο ομάδων των παιδιών.
Ο Schachar καταλήγει εξηγώντας ότι "είναι εμφανές το γεγονός πως έχουμε να κάνουμε με γονίδια που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Είμαι πεπεισμένος πως το ερώτημα που θα μας βασανίζει για αρκετό καιρό είναι γιατί οι αλλαγές αυτές διαμορφώνονται σε μία διαταραχή σε ένα άτομο και σε μία άλλη διαταραχή σε ένα άλλο άτομο".
0 Σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου