«Αυθόρμητες» μεταλλάξεις συνδέονται με τον αυτισμό

Στην πλειονότητά τους σχετίζονται με την ηλικία του πατέρα

Τρεις μελέτες που δημοσιεύονται στην επιθεώρηση «Nature» δείχνουν νέες γονιδιακές μεταλλάξεις οι οποίες συνδέονται με τον αυτισμό. Τα καινούργια ευρήματα ελπίζεται ότι θα βοηθήσουν μελλοντικά τους επιστήμονες να κατηγοριοποιούν τους διαφορετικούς τύπους της αναπτυξιακής διαταραχής και να αναπτύσσουν θεραπείες «κομμένες και ραμμένες» στα… γενετικά μέτρα του κάθε πάσχοντος.

De novo μεταλλάξεις

Οι μεταλλάξεις που εντοπίστηκαν είναι νέες (de novo), δεν κληρονομούνται δηλαδή από κάποιον από τους δύο γονείς. Ωστόσο, όπως είδαν οι ερευνητές, ορισμένες από αυτές είναι πιο κοινές στα παιδιά με μεγαλύτερους σε ηλικία πατεράδες.

Υπολογίζεται ότι περίπου ένα στα 90 παιδιά εμφανίζει κάποια διαταραχή του αυτιστικού φάσματος. Ωστόσο, όπως αναφέρουν πολλοί ειδικοί, τα συμπτώματα που παρουσιάζει το κάθε άτομο είναι διαφορετικά και η ανάλυση του DNA μπορεί να βοηθήσει στο να γίνει μια σωστότερη κατηγοριοποίηση των πασχόντων, όπως αναφέρει ο Εβαν Έιχλερ, καθηγητής Επιστημών του Γονιδιώματος στο Πανεπιστήμιο Γουόσινγκτον στο Σιατλ και συγγραφέας της μιας από τις μελέτες του «Nature».

Οπως επισημαίνει ο Αντι Σιχ, αντιπρόεδρος επιστημονικών υποθέσεων στην οργάνωση «Autism Speaks», ο οποίος δεν συμμετείχε στις μελέτες «Πολλοί ερευνητές τονίζουν ότι δεν έχουμε να κάνουμε με μια μόνο διαταραχή. Όπως συμβαίνει με τον καρκίνο που έχει πολλές μορφές, με βάση διαφορετικούς γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου, το ίδιο φαίνεται ότι συμβαίνει και με τον αυτισμό».

Σύνδεση με την ηλικία των γονέων

Και στις τρεις μελέτες οι επιστήμονες αναζήτησαν νέες μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν για την παραγωγή πρωτεϊνών. Οι μεταλλάξεις αυτές λαμβάνουν χώρα στα ωοκύτταρα και στα σπερματοκύτταρα και εμφανίζονται συχνότερα στα παιδιά πιο ηλικιωμένων γονέων.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Έιχλερ η καινούργια γνώση μπορεί να χρησιμοποιηθεί από ειδικούς αλλά και από οικογένειες προκειμένου να αναγνωρίζονται πάσχοντες που έχουν παρόμοια συμπτώματα. «Κάτι τέτοιο μπορεί να ωφελήσει πολλές οικογένειες. Ακούω γονείς να λένε ότι ‘το δικό μου παιδί δεν ήταν ποτέ όπως τα άλλα παιδιά με αυτισμό’ και είναι σημαντικό να μπορούν να δοθούν πρακτικές λύσεις ανάλογα με την κάθε περίπτωση. Η επικοινωνία γονέων των οποίων τα παιδιά αντιμετωπίζουν παρόμοια προβλήματα μπορεί να μειώσει το στρες στην οικογένεια και να βελτιώσει την κατάσταση των πασχόντων».

Ο δρ Μάθιου Στέιτ, νευρογενετιστής και ψυχίατρος στο Πανεπιστήμιο Γέιλ καθώς και συγγραφέας μιας από τις καινούργιες μελέτες, τονίζει ότι από τα στοιχεία προέκυψε ταχύτερος ρυθμός εμφάνισης μεταλλάξεων σε άτομα με αυτισμό που είχαν γεννηθεί από μεγαλύτερους σε ηλικία γονείς. Από τη μελέτη της ομάδας του προέκυψαν μεταλλάξεις οι οποίες παρεμποδίζουν την εύρυθμη λειτουργία γονιδίων που εκφράζονται στον εγκέφαλο, γεγονός που μαρτυρεί ότι πολλές και διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να αποτελούν παράγοντες κινδύνου για εμφάνιση αυτισμού. Μάλιστα, φάνηκε ότι οι πατεράδες «συνεισέφεραν» τέσσερις φορές περισσότερες μεταλλάξεις σε σύγκριση με τις μητέρες.

Προς νέες θεραπείες

Ολα αυτά τα ευρήματα χρωστούν την ύπαρξή τους στην πρόοδο της τεχνολογίας, όπως επισημαίνουν οι ειδικοί. Και αυτό διότι η τεχνολογία για τον εντοπισμό των «αυθόρμητων» μεταλλάξεων δεν υπήρχε πριν από τρία χρόνια. Όπως διευκρινίζει ο Μπέντζαμιν Νιλ, ερευνητής Γενετικής στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης στη Βοστόνη η πλειονότητα του πληθυσμού φέρει τουλάχιστον μια «de novo» μετάλλαξη. «Το ερώτημα όμως είναι ποιες από αυτές τις μεταλλάξεις συμβάλλουν στον κίνδυνο αυτισμού και άλλων διαταραχών και ποιες όχι. Θέλουμε να γνωρίζουμε τους γενετικούς παράγοντες που προδιαθέτουν για αυτισμό ώστε να βελτιώσουμε την πρόβλεψη. Παράλληλα θέλουμε να ξέρουμε ποιοί βιολογικοί μηχανισμοί εμπλέκονται στη διαδικασία, ώστε να κατανοήσουμε τη νευροβιολογία του αυτισμού και να μπορέσουμε να αναπτύξουμε θεραπείες για αυτόν». 

Πηγή