12 Αυγ 2011

Ο λόγος του βασιλιά

Ο τραυλισμός δεν έχει τις ρίζες του στη νευρικότητα ή σε μια τραυματική παιδική ηλικία όπως δείχνει η βραβευμένη ταινία «Ο Λόγος του Βασιλιά», αλλά σε γενετική διαταραχή, σύμφωνα με μία νέα μελέτη.Όπως συμβαίνει στην ταινία στην οποία πρωταγωνιστεί ο Κόλιν Φερθ ως Βασιλιάς Γεώργιος ο 6ος της Αγγλίας, μέχρι τώρα όλοι υπέθεταν ότι ο τραυλισμός προκαλείται από άγχος και ψυχολογικά προβλήματα στα πρώτα χρόνια της ζωής.
Η νέα μελέτη όμως υποδηλώνει ότι υπεύθυνα είναι μεταλλαγμένα γονίδια τα οποία περνούν από γενιά σε γενιά, επηρεάζοντας την ικανότητα του εγκεφάλου να ελέγχει τους μυς της φωνής.


Τα νέα ευρήματα, που παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας για την Πρόοδο της Επιστήμης (AAAS) το οποίο διεξάγεται στην Ουάσινγκτον, μπορεί να ανοίγουν το δρόμο για την επινόηση νέων θεραπειών που θα διορθώνουν αυτή τη γενετική βλάβη.

Ο επικεφαλής ερευνητής δρ Ντένις Ντρέινα, ερευνητής στο Εθνικό Ίδρυμα Κώφωσης & Άλλων Διαταραχών Επικοινωνίας (NIDOCD) των ΗΠΑ, εντόπισε ελαττωματικά γονίδια μελετώντας οικογένειες στο Πακιστάν στις οποίες υπήρχε κληρονομικό ιστορικό τραυλισμού.

Στη συνέχεια, τις υπέβαλλε σε απεικονιστικές εξετάσεις εγκεφάλου, διαπιστώνοντας ότι ο εγκέφαλος όσων τραύλιζαν ήταν διαφορετικός σε κάποια σημεία από αυτόν των συγγενών τους που δεν τραύλιζαν.

«Είναι μια συναρπαστική εποχή για την επιστήμη του τραυλισμού», δήλωσε στην ομιλία του στο συνέδριο. «Τα γονίδια αυτά φαίνεται ότι επηρεάζουν την εγκεφαλική λειτουργία, γεγονός που σημαίνει πως ο τραυλισμός έγκειται στην φυσιολογία του εγκεφάλου και όχι στην ψυχή».

Ο δρ Ντρέινα εντόπισε τρεις γενετικές μεταλλαγές που ήταν συνηθισμένες σε όσους τραύλιζαν (τις ονόμασε GNPTAB, GNPTGκαι NAGPA) και οι οποίες πιθανώς προκαλούν τον θάνατο των κυττάρων στα τμήματα του εγκεφάλου που ελέγχουν τους μυς της ομιλίας.

Ο κυτταρικός θάνατος μπορεί να οδηγεί σε «κόλλημα» των μηχανισμών της ομιλίας, εμποδίζοντας την ικανότητα εκφοράς ορισμένων ήχων και οδηγώντας έτσι στο τραύλισμα.

Επειδή, όμως, η βλάβη αυτή συμβαίνει στα πρώτα χρόνια της ζωής (μέχρι την ηλικία των περίπου 4 ετών) τα οποία συμπίπτουν χρονικά με την ανάπτυξη της ομιλίας, συχνά αποδίδεται στην έλλειψη της ικανότητας ή της ευφυΐας.

Η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει σύγχυση στο παιδί, το οποίο αδυνατεί να καταλάβει γιατί «σκοντάφτει» σε μερικές λέξεις – και η σύγχυση αυτή εκλαμβάνεται λανθασμένα ως ψυχολογικό πρόβλημα.

Στην ταινία «Ο Λόγος του Βασιλιά», που έχει κερδίσει επτά βραβεία Bafta και έχει προταθεί για 12 Όσκαρ, παρουσιάζεται η αληθινή ιστορία του Βασιλιά Γεωργίου του 6ου της Αγγλίας, ο οποίος υποβλήθηκε σε διάφορες θεραπείες για τον τραυλισμό του.

Η ταινία αναζητά τις ψυχολογικές αιτίες του τραυλισμού του, υποδηλώνοντας ότι μπορεί να ευθύνονται οι πιέσεις της παιδικής ηλικίας - συμπεριλαμβανομένων της πολύ αυστηρής ανατροφής του, της προσπάθειας καταστολής της αριστεροχειρίας του και της υποβολής του σε επώδυνη θεραπεία με μεταλλικές αγκίδες στα γόνατα.

Ωστόσο, η νέα μελέτη υποδηλώνει πως όλο αυτό είναι λάθος. «Δεν πρόκειται για διαταραχή σχετιζόμενη με τις κοινωνικές λειτουργίες, αλλά μία ασθένειας όπως όλες οι άλλες», δήλωσε ο δρ Ντρέινα.

Βέβαια, διευκρίνισε, τα τρία γονίδια που εντόπισε, τα φέρει το περίπου 9% των πασχόντων από τραυλισμό. Ωστόσο εκτιμά πως υπάρχουν και άλλα.

Υπολογίζεται πως το περίπου 1% του γενικού πληθυσμού τραυλίζει, με το περίπου 80% των πασχόντων να είναι άντρες. 

11 Αυγ 2011

Δραστηριότητες: Παίζοντας μπάλα

Όταν το μωρό σας αρχίσει να μεγαλώνει και μπορεί να καθήσει ανεξάρτητο στο πάτωμα, όπως δείχνει η εικόνα, παίξτε μαζί του χρησιμοποιώντας μαλακές- πολύχρωμες μπάλες. Καθήστε κι εσείς στο πάτωμα απέναντί του με τα πόδια σας ανοιχτά, σχηματίζοντας έναν συγκεκριμένο χώρο όπου θα κινείται η μπάλα. Δείξτε του πώς να σπρώχνει με τα δύο του χέρια την μπάλα προς το μέρος σας και αφήστε το να την παρατηρήσει καθώς τσουλάει.
 
 Η δραστηριότητα αυτή ενισχύει τον οπτικοκινητικό και αμφίπλευρο συντονισμό των μικρών παιδιών.

Περισσότερες "διασυνδέσεις" στον εγκέφαλο των αυτιστικών


Οι διαφορές στην εγκεφαλική δομή των ατόμων που φέρουν το «γονίδιο του αυτισμού» μπορούν να διαφωτίσουν τον τρόπο εξέλιξης της ασθένειας, σύμφωνα με Αμερικανούς επιστήμονες.

Εγκεφαλογραφήματα σε παιδιά με το γονίδιο του αυτισμού έδειξαν περισσότερες «διασυνδέσεις» νευρικών κυττάρων στον πρόσθιο λοβό του εγκεφάλου τους σε σύγκριση με το υπόλοιπο σύστημα.Σύμφωνα με σχετικό δημοσίευμα του BBC, το εν λόγω γονίδιο (CNTNAP2) εμφανίζεται στο ένα τρίτο των ανθρώπων και αυξάνει τις πιθανότητες εκδήλωσης αυτισμού.

Η έρευνα πραγματοποιήθηκε σε 32 παιδιά, εκ των οποίων τα μισά ήταν αυτιστικά, την ώρα που έκαναν μαθησιακά τεστ.Ο επικεφαλής της έρευνας, Δρ Ashley Scott-Van Zeeland δήλωσε πως το πρόσθιο μέρος του εγκεφάλου κατά κάποιο τρόπο «επικοινωνεί» με τον εαυτό του, όντας σχετικά αποκομμένο από τα υπόλοιπα μέρη, ενώ είναι λιγότερες του κανονικού οι διασυνδέσεις με το πίσω μέρος. Οι αιτίες του αυτισμού δεν έχουν ακόμα εξακριβωθεί, αλλά οι επιστήμονες εκτιμούν πως τα πορίσματα της έρευνας θα τους βοηθήσουν να σχεδιάσουν αποτελεσματικές θεραπείες.

Γενετικές ομοιότητες για αυτισμό και ΔΕΠΥ

Οι γενετικές διαφορές που παρατηρήθηκαν σε ορισμένα άτομα με ΔΕΠΥ και ορισμένα άτομα με αυτισμό ενδέχεται να οδηγήσουν στην αποκάλυψη του λόγου για τον οποίο παιδιά με ΔΕΠΥ συχνά παρουσιάζουν συμπτώματα άλλων αναπτυξιακών διαταραχών, σύμφωνα με μία νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Science Translational Medicine. Η ίδια έρευνα αναγνώρισε ορισμένες γενετικές αλλαγές οι οποίες παρουσιάζονται σε περιορισμένο βαθμό τόσο σε άτομα με ΔΕΠΥ όσο και σε άτομα με αυτισμό, ενώ απουσιάζουν σε άτομα που δεν έχουν τις συγκεκριμένες διαταραχές.
Αν και είναι γνωστό το γεγονός ότι τα άτομα με ΔΕΠΥ και αυτισμό έχουν κάποια κοινά σπάνια γονίδια, αυτή είναι η πρώτη έρευνα "που συγκρίνει άμεσα τις δύο αυτές διαταραχές" σύμφωνα με τον Russell Schachar, έναν εκ των υπευθύνων της έρευνας. Επιπλέον, οι ερευνητές αναγνώρισαν ορισμένα γονίδια τα οποία στο παρελθόν δεν είχαν συνδεθεί με τη ΔΕΠΥ.
Προσοχή και αυτισμός

Η ΔΕΠΥ, μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη προσοχής, την υπερκινητικότητα και τον παρορμητισμό, εντοπίζεται στο 4% των παιδιών σχολικής ηλικίας σε παγκόσμιο επίπεδο. Ο αυτισμός και οι λοιπές διαταραχές του φάσματος, τα συμπτώματα των οποίων περιλαμβάνουν τη δυσκολία στην επικοινωνία και στις κοινωνικές συναναστροφές, εντοπίζεται περίπου σε ένα παιδί ανά 300. Αν και τα ακριβή αίτια των δύο διαταραχών δεν είναι καθορισμένα, οι επιστήμονες θεωρούν ότι αποτελούν συνδυασμό περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων.
Σε διάστημα πέντε ετών, οι ερευνητές συνέλεξαν DNA και δεδομένα σχετικά με τη συμπεριφορά 248 παιδιών με ΔΕΠΥ και 349 παιδιών με αυτισμό. Κατόπιν ανέλυσαν το DNA αναζητώντας γενετικές αλλαγές που είναι γνωστές ως παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (Copy Number Variations - CNV). Με απλά λόγια, αυτό σημαίνει ότι ένα τμήμα του DNA περιλαμβάνει μια συγκεκριμένη ακολουθία είτε πάρα πολλές είτε πολύ λίγες φορές. Η ανάλυση των αποτελεσμάτων αποκάλυψε αρκετές κοινές παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (ΠΑΑ). Πιο συγκεκριμένα, 22 παιδιά με ΔΕΠΥ είχαν μία ΠΑΑ που δεν υπάρχει σε υγιή παιδιά και πέντε από αυτά τα παιδιά είχαν μία ΠΑΑ που υπήρχε και σε εννέα από τα παιδιά με αυτισμό. 
"Το ποσοστό επικάλυψης είναι περιορισμένο, ωστόσο υπάρχει επικάλυψη" εξηγεί ο Schachar. Σύμφωνα με τον ίδιο, "οι γενετικές πτυχές της ΔΕΠΥ μπορεί να είναι κοινές με άλλων νευροαναπτυξιακών διαταραχών". Το πιο "συναρπαστικό" από τα ευρύματα ήταν η συχνότητα των μεταλλάξεων στο γονίδιο ASTN2, το οποίο έχει να κάνει με την ανάπτυξη των νευρώνων. Οι ΠΑΑ στο γονίδιο αυτό ήταν πολύ πιο κοινές μεταξύ των δύο ομάδων των παιδιών. 
Ο Schachar καταλήγει εξηγώντας ότι "είναι εμφανές το γεγονός πως έχουμε να κάνουμε με γονίδια που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Είμαι πεπεισμένος πως το ερώτημα που θα μας βασανίζει για αρκετό καιρό είναι γιατί οι αλλαγές αυτές διαμορφώνονται σε μία διαταραχή σε ένα άτομο και σε μία άλλη διαταραχή σε ένα άλλο άτομο".


Ορολογία: Κοινωνικές δεξιότητες



Τι είναι οι ΚΟΙΝΩΝΙΚΕΣ ΔΕΞΙΟΤΗΤΕΣ?



10 Αυγ 2011

Γραμμή στήριξης παιδιών και εφήβων

Βοηθάει να μιλάς…
Η ευρωπαϊκή «Γραμμή στήριξης παιδιών και εφήβων 116 111» είναι μια νέα συμβουλευτική τηλεφωνική γραμμή αποκλειστικά για παιδιά και εφήβους. Αν είσαι παιδί ή έφηβος μέχρι 18 ετών μπορείς να τηλεφωνήσεις δωρεάν από σταθερό ή κινητό τηλέφωνο από οποιοδήποτε μέρος της Ελλάδας. Οι μέρες και ώρες που μπορείς να καλέσεις είναι από Δευτέρα έως και Παρασκευή από τις 14:00 το μεσημέρι ως τις 20:30 το βράδυ και κάθε Σάββατο από τις 9:30 το πρωί ως τις 14:00 το μεσημέρι.


Στη «Γραμμή στήριξης παιδιών και εφήβων 116 111» μπορείς να μιλήσεις για οτιδήποτε σε απασχολεί. Για εμάς όλα τα προβλήματα, μικρά και μεγάλα, είναι το ίδιο σημαντικά. Μη διστάσεις λοιπόν να τηλεφωνήσεις αν έχεις ανησυχίες για το μέλλον σου, αν βρίσκεις δυσκολίες στη σχέση με τους γονείς ή τους φίλους σου, αν αντιμετωπίζεις προβλήματα στην οικογένεια, όπως χωρισμό των γονιών, θάνατο ενός αγαπημένου προσώπου ή αν απλά νιώθεις φοβισμένος. Είμαστε πάντα στη διάθεσή σου για ό,τι χρειαστείς.

Όταν είσαι μόνος, κάθε πρόβλημα, κάθε δυσκολία μοιάζει αξεπέραστη. Μαζί όμως, μπορούμε να βρούμε τις καλύτερες δυνατές λύσεις για εσένα. Γιατί στο 116 111, πίσω από κάθε γραμμή υπάρχει κάποιος που νοιάζεται πραγματικά για όσα σε απασχολούν.

Με ένα τηλεφώνημα έχεις δίπλα σου ειδικούς σύμβουλους ψυχικής υγείας. Αν θέλεις, τηλεφώνησε ανώνυμα. Για κάθε κλήση τηρούμε απόλυτη εχεμύθεια. Οι σύμβουλοι ενεργούν μόνο εάν νιώσουν ότι υπάρχει επείγουσα ανάγκη και αφού πρώτα συζητήσουν μαζί σου γι’ αυτό.
Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε στον διαδικτυακό τόπο  www.tilefonikigrammi.gr

Ορολογία: Κοινωνική συμπεριφορά






Τι είναι η ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ?