Έρευνα: Το σπέρμα του πατέρα ενοχοποιείται για τον αυτισμό;

Οι ρίζες του αυτισμού στα παιδιά θα μπορούσαν να εντοπιστούν στο σπέρμα του πατέρα τους, όπως αποκαλύπτει νέα έρευνα. Πιο συγκεκριμένα, διαπιστώθηκε ότι υπάρχει σύνδεση μεταξύ του DNA του σπέρματος και των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων της διαταραχής. Ενώ παλαιότερες μελέτες έχουν εντοπίσει συγκεκριμένα γονίδια τα οποία πιστεύεται ότι προκαλούν την κατάσταση, οι περισσότερες περιπτώσεις παραμένουν ανεξήγητες. Ωστόσο, αποτελεί κοινή πεποίθηση ότι ο αυτισμός είναι συνήθως κληρονομικός, δεδομένου ότι η κατάσταση συνήθως προϋπάρχει στην οικογένεια.

Οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins στις ΗΠΑ αναζήτησαν τις πιθανές αιτίες που προκαλούν τη διαταραχή, όχι στα ίδια τα γονίδια, αλλά στις επιγενετικές ετικέτες που βοηθούν στη ρύθμιση της δραστηριότητας των γονιδίων. «Αν οι επιγενετικές αλλαγές μεταβιβάζονται από τους πατέρες στα παιδιά, θα πρέπει να είμαστε σε θέση να τις εντοπίσουμε στο σπέρμα», αναφέρει η καθηγήτρια Daniele Fallin και μία από τους επικεφαλής ερευνητές.

Δεν είναι μόνο πιο εύκολο να πάρει κανείς δείγμα από το σπέρμα -σε σχέση με τα ωάρια της γυναίκας- αλλά το ίδιο το σπέρμα είναι πιο ευάλωτο σε περιβαλλοντικές επιρροές που θα μπορούσαν να μεταβάλλουν τις επιγενετικές ετικέτες στο DNA του.

Οι ερευνητές εξέτασαν τις επιγενετικές ετικέτες στο DNA από το σπέρμα 44 ανδρών, οι οποίοι συμμετείχαν σε μια μελέτη που βρίσκεται υπό εξέλιξη, για την αξιολόγηση των παραγόντων που επηρεάζουν ένα παιδί πριν ακόμα διαγνωσθεί με αυτισμό. Στην έρευνα συμμετέχουν επίσης έγκυες γυναίκες, οι οποίες έχουν ήδη ένα παιδί με αυτισμό, προκειμένου οι ερευνητές να συλλέξουν πληροφορίες και βιολογικά δείγματα από αυτές, από τους μπαμπάδες των παιδιών και από τα μωρά μετά τη γέννησή τους. Στην αρχή της εγκυμοσύνης οι επιστήμονες συνέλεξαν δείγμα από το σπέρμα του πατέρα και ένα χρόνο μετά τον τοκετό εκτιμήθηκαν τα πρώτα σημάδια του αυτισμού χρησιμοποιώντας την Κλίμακα Παρατήρησης για τον Αυτισμό σε Βρέφη (AOSI).

Οι ερευνητές συνέλεξαν DNA από κάθε δείγμα σπέρματος και αναζήτησαν επιγενετικές ετικέτες σε 450.000 διαφορετικές θέσεις σε όλο το γονιδίωμα. Ανακάλυψαν 193 διαφορετικές θέσεις, όπου η παρουσία ή απουσία μιας ετικέτας είχε άμεση σχέση με τις βαθμολογίες AOSI. Όταν εξέτασαν ποια γονίδια ήταν κοντά στις προσδιοριζόμενες θέσεις, βρήκαν ότι πολλά ήταν κοντά σε γονίδια που εμπλέκονται σε αναπτυξιακές διαδικασίες, ιδιαίτερα στη νευρική ανάπτυξη. Αρκετά από τα τροποποιημένα επιγενετικά μοτίβα βρέθηκαν στους εγκεφάλους των ατόμων με αυτισμό.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό International Journal of Epidemiology και ολόκληρη η επιστημονική ομάδα σχεδιάζει να επιβεβαιώσει τα ευρήματα της σε μια μελέτη που θα συμμετέχουν περισσότερες οικογένειες.

Πηγή