Επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι εντόπισαν ποικιλομορφίες σε 4 γονίδια που εμπλέκονται σε εγκεφαλικές οδούς σηματοδότησης, που μπορεί να αποκαλύψουν στοιχεία για την αντιμετώπιση της διαταραχής.
Ερευνητές του Children's Hospital, στη Φιλαδέλφεια, ανέλυσαν όλο το γονιδίωμα 1.000 παιδιών με διαταραχή έλλειψης συγκέντρωσης και υπερκινητικότητας και το συνέκριναν με αυτό 4.100 παιδιών χωρίς τη διαταραχή. Οι επιστήμονες ερεύνησαν για διαφορές στον αριθμό των διαγραφών ή επαναλήψεων του DNA.
Ανακάλυψαν ότι παιδιά με τη διαταραχή είχαν σημαντικό αριθμό διαφορών σε 4 συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονταν σε οδό που πιστεύεται ότι παρέχει πληροφορίες μεταξύ των νευρώνων και του εγκεφάλου.
Ο Dr. Hakon Hakonarson, δήλωσε ότι τουλάχιστον 10% των ασθενών με τη διαταραχή, στο δείγμα, έχουν τις συγκεκριμένες γονιδιακές ποικιλομορφίες και πρόσθεσε ότι τα γονίδια που εμπλέκονται επηρεάζουν τα συστήματα των νευροδιαβιαστών στον εγκέφαλο που έχουν σχετιστεί με τη διαταραχή και πως τώρα έχουμε μια γενετική εξήγηση της σχέσης.
Πολλά άλλα γονίδια θα μπορούσαν να συμβάλλουν στον κίνδυνο εμφάνισης της διαταραχής αλλά οι επιστήμονες δηλώνουν ότι ο εντοπισμός ενός γονιδίου που ευθύνεται για το 10% των περιστατικών είναι σημαντικό εύρημα που μπορεί να βοηθήσει άλλους.
Επιστήμονες δηλώνουν ότι νέα φάρμακα θα μπορούσαν να στοχεύσουν τις συγκεκριμένες οδούς και να παράσχουν μια περισσότερο αποτελεσματική θεραπεία για τη διαταραχή.
Η ερευνήτρια, Dr. Josephine Elia, δήλωσε ότι η νέα έρευνα θα επιτρέψει να αναπτυχθούν νέες θεραπείες που θα σχεδιαστούν για να αντιμετωπίζουν τις υποβόσκουσες αιτίες της διαταραχής και αποτελεί ακόμα ένα βήμα προς την εξατομικευμένη αντιμετώπιση στο γενετικό προφίλ ενός παιδιού.
Η έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό ‘Human Genetics’.
Πηγή
0 Σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου