Ο λόγος του βασιλιά

Ο τραυλισμός δεν έχει τις ρίζες του στη νευρικότητα ή σε μια τραυματική παιδική ηλικία όπως δείχνει η βραβευμένη ταινία «Ο Λόγος του Βασιλιά», αλλά σε γενετική διαταραχή, σύμφωνα με μία νέα μελέτη.Όπως συμβαίνει στην ταινία στην οποία πρωταγωνιστεί ο Κόλιν Φερθ ως Βασιλιάς Γεώργιος ο 6ος της Αγγλίας, μέχρι τώρα όλοι υπέθεταν ότι ο τραυλισμός προκαλείται από άγχος και ψυχολογικά προβλήματα στα πρώτα χρόνια της ζωής.
Η νέα μελέτη όμως υποδηλώνει ότι υπεύθυνα είναι μεταλλαγμένα γονίδια τα οποία περνούν από γενιά σε γενιά, επηρεάζοντας την ικανότητα του εγκεφάλου να ελέγχει τους μυς της φωνής.

Τα νέα ευρήματα, που παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας για την Πρόοδο της Επιστήμης (AAAS) το οποίο διεξάγεται στην Ουάσινγκτον, μπορεί να ανοίγουν το δρόμο για την επινόηση νέων θεραπειών που θα διορθώνουν αυτή τη γενετική βλάβη.

Ο επικεφαλής ερευνητής δρ Ντένις Ντρέινα, ερευνητής στο Εθνικό Ίδρυμα Κώφωσης & Άλλων Διαταραχών Επικοινωνίας (NIDOCD) των ΗΠΑ, εντόπισε ελαττωματικά γονίδια μελετώντας οικογένειες στο Πακιστάν στις οποίες υπήρχε κληρονομικό ιστορικό τραυλισμού.

Στη συνέχεια, τις υπέβαλλε σε απεικονιστικές εξετάσεις εγκεφάλου, διαπιστώνοντας ότι ο εγκέφαλος όσων τραύλιζαν ήταν διαφορετικός σε κάποια σημεία από αυτόν των συγγενών τους που δεν τραύλιζαν.

«Είναι μια συναρπαστική εποχή για την επιστήμη του τραυλισμού», δήλωσε στην ομιλία του στο συνέδριο. «Τα γονίδια αυτά φαίνεται ότι επηρεάζουν την εγκεφαλική λειτουργία, γεγονός που σημαίνει πως ο τραυλισμός έγκειται στην φυσιολογία του εγκεφάλου και όχι στην ψυχή».

Ο δρ Ντρέινα εντόπισε τρεις γενετικές μεταλλαγές που ήταν συνηθισμένες σε όσους τραύλιζαν (τις ονόμασε GNPTAB, GNPTGκαι NAGPA) και οι οποίες πιθανώς προκαλούν τον θάνατο των κυττάρων στα τμήματα του εγκεφάλου που ελέγχουν τους μυς της ομιλίας.

Ο κυτταρικός θάνατος μπορεί να οδηγεί σε «κόλλημα» των μηχανισμών της ομιλίας, εμποδίζοντας την ικανότητα εκφοράς ορισμένων ήχων και οδηγώντας έτσι στο τραύλισμα.

Επειδή, όμως, η βλάβη αυτή συμβαίνει στα πρώτα χρόνια της ζωής (μέχρι την ηλικία των περίπου 4 ετών) τα οποία συμπίπτουν χρονικά με την ανάπτυξη της ομιλίας, συχνά αποδίδεται στην έλλειψη της ικανότητας ή της ευφυΐας.

Η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει σύγχυση στο παιδί, το οποίο αδυνατεί να καταλάβει γιατί «σκοντάφτει» σε μερικές λέξεις – και η σύγχυση αυτή εκλαμβάνεται λανθασμένα ως ψυχολογικό πρόβλημα.

Στην ταινία «Ο Λόγος του Βασιλιά», που έχει κερδίσει επτά βραβεία Bafta και έχει προταθεί για 12 Όσκαρ, παρουσιάζεται η αληθινή ιστορία του Βασιλιά Γεωργίου του 6ου της Αγγλίας, ο οποίος υποβλήθηκε σε διάφορες θεραπείες για τον τραυλισμό του.

Η ταινία αναζητά τις ψυχολογικές αιτίες του τραυλισμού του, υποδηλώνοντας ότι μπορεί να ευθύνονται οι πιέσεις της παιδικής ηλικίας - συμπεριλαμβανομένων της πολύ αυστηρής ανατροφής του, της προσπάθειας καταστολής της αριστεροχειρίας του και της υποβολής του σε επώδυνη θεραπεία με μεταλλικές αγκίδες στα γόνατα.

Ωστόσο, η νέα μελέτη υποδηλώνει πως όλο αυτό είναι λάθος. «Δεν πρόκειται για διαταραχή σχετιζόμενη με τις κοινωνικές λειτουργίες, αλλά μία ασθένειας όπως όλες οι άλλες», δήλωσε ο δρ Ντρέινα.

Βέβαια, διευκρίνισε, τα τρία γονίδια που εντόπισε, τα φέρει το περίπου 9% των πασχόντων από τραυλισμό. Ωστόσο εκτιμά πως υπάρχουν και άλλα.

Υπολογίζεται πως το περίπου 1% του γενικού πληθυσμού τραυλίζει, με το περίπου 80% των πασχόντων να είναι άντρες. 

Πηγή