7 Νοε 2011

Ορολογία: Σύνδρομο Prader-Willi (Πράντερ-Γουίλι)




Τι είναι το Σύνδρομο Prader-Willi (Πράντερ-Γουίλι)?





Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή, που μεταβιβάζεται συνήθως από πατέρα προς τέκνο. Συχνά τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο, λόγω της εμμονής τους με το φαγητό, είναι υπέρβαρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο σχετίζεται με ελαφρά νοητική υστέρηση, συνδέεται δε αρκετά συχνά με τον αυτισμό, χωρίς ωστόσο να αποτελεί τύπο του.

Ανιχνεύεται σε έλλειψη καταγραφής γενετικού κώδικα στο χρωμόσωμα νούμερο 15.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου

- Εμμονή με το φαγητό που μερικές φορές συνοδεύεται με αυθόρμητη όρεξη για φαγητό
- Μονοκόμματη κατατομή σώματος (έλλειψη "καμπυλών" κορμού)
- Καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου και κινητικών δεξιοτήτων
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Προβλήματα πρόσληψης τροφής κατά τη βρεφική ηλικία
- Διαταραχές ύπνου
- Αυτοτραυματισμός (επιφάνειας δέρματος)
- Συναισθηματικές εξάρσεις (temper tantrums)
- Πολύ αυξημένο όριο πόνου (υπερβολική αντοχή στον πόνο)
- Υποπλασία γεννητικών οργάνων (δηλ. δεν είναι ανεπτυγμένα πλήρως)
- Χαμηλός μυϊκός τόνος

Επιπολασμός (δηλ. συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό)

Το σύνδρομο Prader-Willi επηρεάζει περίπου 1 ανά 10.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό. Τα περισσότερα από τα άτομα, που φέρουν το σύνδρομο, παρουσιάζουν μία διαταραχή στο χρωμόσωμα νούμερο 15 του γενετικού κώδικα - συγκεκριμένα απουσιάζει ένα μικρό κομμάτι του χρωμοσώματος, που προέρχεται από την πλευρά του πατέρα. Σε αντίστοιχες συνθήκες, όταν η διαταραχή προέρχεται από την πλευρά της μητέρας, τα άτομα συνήθως προσβάλλονται από το σύνδρομο Angelman.

Για τον σύλλογο γονέων, κηδεμόνων, συγγενών και φίλων για παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi πατήστε εδώ. Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να διαβάσετε και στο Prader-Willi Syndrome Association.

Η γνώμη σας:
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...