Τι είναι η ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα;

Είναι μια διαδικασία που περιλαμβάνει μαζική εξέταση του πληθυσμού, προκειμένου να ανιχνευθούν ασθένειες προτού προκαλέσουν προβλήματα. Η διαδικασία αυτή αποτελεί σημαντικό παράγοντα της προληπτικής ιατρικής. Οι εξετάσεις πραγματοποιούνται με δειγματοληψία αίματος από τη φτέρνα του μωρού, τη 2η ή 3η ημέρα της ζωής.

Αυτή η μέθοδος άρχισε να εφαρμόζεται στις ΗΠΑ στις αρχές της δεκαετίας του 1960, όταν έγιναν εξετάσεις αίματος σε όλα τα νεογέννητα, προκειμένου να ανιχνευθεί η ύπαρξη φαινυλκετονουρίας, μιας συγγενούς πάθησης. Όσοι πάσχουν από φαινυλκετονουρία, αδυνατούν να μεταβολίσουν ένα συνήθη διαιτητικό παράγοντα. Αν η φαινυλκετονουρία δεν διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως, το άτομο υφίσταται μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη, που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή νοητική υστέρηση και επιληψία. Αν η φαινυλκετονουρία ανιχνευθεί εγκαίρως, προτού προκαλέσει οποιαδήποτε βλάβη, το άτομο διεξάγει μια υγιή, φυσιολογική ζωή ακολουθώντας συγκεκριμένη δίαιτα και αποφεύγοντας ορισμένες τροφές. Αυτό το παράδειγμα δείχνει πώς μπορούν να αποφευχθούν οι επιπλοκές μιας πάθησης μέσω της έγκαιρης ανίχνευσης.
Μια άλλη πάθηση που ανιχνεύεται από τη δειγματοληψία αίματος είναι η ανεπάρκεια αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων μέσης αλύσου (MCAD). Ένα βρέφος με MCAD έχει μερική ή πλήρη ανεπάρκεια του ενζύμου που διασπά τα λίπη. Όταν το πρόβλημα ανιχνευθεί, η αντιμετώπιση είναι απλή. Το άτομο ακολουθεί μια δίαιτα με λίγα λιπαρά και πολλούς υδατάνθρακες. Σε περίπτωση που το πρόβλημα δεν εντοπιστεί, το παιδί μπορεί να πεθάνει ή να εμφανίσει σοβαρή νοητική υστέρηση αν μείνει χωρίς τροφή για μικρό χρονικό διάστημα. Σήμερα, πραγματοποιούνται ολοένα και περισσότερες εξετάσεις για την ανίχνευση της MCAD, αν και αυτό δεν ισχύει σε όλες τις χώρες. Αν έχετε ένα παιδί με MCAD, υπάρχει ο κίνδυνος να εμφανίσουν την ίδια πάθηση και τα παιδιά που θα γεννηθούν αργότερα. Παρόλο που είναι προφανής η αναγκαιότητα αυτής της ανιχνευτικής διαδικασίας, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι δεν είναι αποτελεσματική για τον εντοπισμό όλων των παθήσεων. Το πρόγραμμα ανίχνευσης πρέπει να πληροί τα ακόλουθα κριτήρια:

• Η ανιχνευόμενη πάθηση θα πρέπει να αποτελεί σημαντικό πρόβλημα υγείας και να εμφανίζεται αρκετά συχνά, ώστε να δικαιολογεί την ανίχνευσή της σε όλο τον πληθυσμό.

• Η θεραπεία για την πάθηση θα πρέπει να είναι αποδεκτή και πιο αποτελεσματική όταν γίνεται έγκαιρα.

• Η εξέταση θα πρέπει να είναι απλή, ασφαλής και αξιόπιστη.

Σήμερα υπάρχουν πολλές παθήσεις που μπορούν να εντοπιστούν με τις αντίστοιχες ανιχνευτικές εξετάσεις. Στην Ελλάδα, το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών περιλαμβάνει έλεγχο για τα ακόλουθα τρία νοσήματα: συγγενής υποθυρεοειδισμός, φαινυλκετονουρία, έλλειψη του ενζύμου G6PD. Επίσης, κατά την περίοδο 1994-96, γινόταν έλεγχος και για τη νόσο γαλακτοζαιμία. Σε ορισμένα μαιευτήρια, πραγματοποιείται επίσης έλεγχος για υπερπλασία επινεφριδίων, γαλακτοζαιμία, ανεπάρκεια της βιοτινιδάσης και νόσο σφενδάμου (MSUD). Επιπλέον, σε κάποια μαιευτήρια γίνονται εξετάσεις ώστε να ανιχνευτούν όσο το δυνατόν συντομότερα τυχόν ακουστικές διαταραχές.

Πότε πρέπει να ανησυχώ;

Αυτές οι εξετάσεις είναι απλώς διερευνητικές. Ακόμα και οι καλύτερες από αυτές μπορεί να δώσουν κάποια εσφαλμένα θετικά αποτελέσματα. Αυτό σημαίνει ότι η εξέταση έδωσε λανθασμένο θετικό αποτέλεσμα για μια πάθηση που δεν υφίσταται. Αν σας είπαν ότι κάποια διερευνητική εξέταση βγήκε θετική, είτε θα γίνει επανάληψη της εξέτασης είτε θα πραγματοποιηθούν πιο εξειδικευμένες εξετάσεις. Παρόλο που το θετικό αποτέλεσμα είναι πηγή αναστάτωσης, θα πρέπει να θυμάστε ότι ακόμα και αν επιβεβαιωθεί το πρόβλημα, υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία.

Πηγή