11 Μαΐ 2012

Γονίδια, μεγάλης ηλικίας πατέρας και αυτισμός

Έχουμε διαβάσει πολλές φορές ότι η μεγάλη ηλικία του πατέρα ενδέχεται να σημαίνει αυξημένο κίνδυνο για αυτισμό στο παιδί. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές μαρτυρίες γονιών που ήταν λίγο πάνω από 20 και παρόλ' αυτά απέκτησαν παιδί με αυτισμό. Ζητάμε διευκρινήσεις γι' αυτό το θέμα από τη γενετίστρια Esther Berko, υποψήφια PhD στο κολλέγιο Albert Einstein της Νέας Υόρκης.

Με βάση τα ευρήματα πολλών ερευνών των τελευταίων ετών, έχει φανεί ότι οι γονείς παιδιών με αυτισμό είναι συνήθως μεγαλύτερης ηλικίας σε σχέση με τους γονείς παιδιών με φυσιολογική ανάπτυξη. Με βάση αυτά τα ευρήματα, έχουμε καταλήξει στο συμπέρασμα ότι οι μεγαλύτερης ηλικίας γονείς έχουν αυξημένες πιθανότητες απόκτησης παιδιού με αυτισμό σε σχέση με νεότερους σε ηλικία γονείς.

Εδώ είναι που συνήθως προκαλείται σύγχυση. Αν και η πιθανότητα απόκτησης παιδιών με αυτισμό αυξάνει παράλληλα με την ηλικία των γονέων, η πλειοψηφία των παιδιών με αυτισμό έχουν νέους σε ηλικία γονείς (20ρηδες ή 30-35 ετών). Αυτό συμβαίνει εν μέρει επειδή η πλειοψηφία των παιδιών έχει νέους σε ηλικία γονείς. Οι μεγαλύτερης ηλικίας γονείς, οι οποίοι αριθμητικά είναι σαφώς λιγότεροι, παρόλο που έχουν σχεδόν διπλάσια πιθανότητα απόκτησης παιδιών με αυτισμό, σε απόλυτο αριθμό αποκτούν λιγότερα παιδιά με αυτισμό.
Τα ευρύματα των διαφόρων ερευνών δεν έχουν σταθερό αποτέλεσμα: άλλες τονίζουν ως κύριο παράγοντα την ηλικία της μητέρας και άλλες την ηλικία του πατέρα. Επίσης δε συμφωνούν στο ποσοστό αύξησης της πιθανότητας απόκτησης παιδιών με αυτισμό: άλλες θεωρούν ότι αυξάνεται σταδιακά ανάλογα με την ηλικία, άλλες θεωρούν ότι αυξάνεται κατακόρυφα ανάλογα με την ηλικία των γονέων.

Το ζητούμενο πλέον από τους ερευνητές δεν είναι η προσπάθεια απόδειξης της ύπαρξης αυτής της σχέσης, αλλά η απάντηση του ακόλουθου ερωτήματος: τι είναι αυτό που μπορεί να συμβαίνει στα ωάρια και τα σπερματοζωάρια των μεγαλύτερων γονέων το οποίο θα μας βοηθήσει να κατανοήσουμε ορισμένα από τα πιθανά αίτια του αυτισμού;

Σύμφωνα με μία από τις τελευταίες έρευνες, τα άτομα με αυτισμό εμφάνισαν σε μεγαλύτερο ποσοστό μικρές προβληματικές μεταλλάξεις στα γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό και την εγκεφαλική εξέλιξη. Κατά κανόνα, ο αριθμός αυτών των αλλαγών στο DNA ήταν υψηλότερος στα παιδιά που προέρχονταν από μεγαλύτερης ηλικίας γονείς. Η ανακάλυψη αυτή υποδηλώνει ότι οι γενετικές μεταλλάξεις -οι οποίες είναι πιο συχνές στο σπέρμα αντρών μεγαλύτερης ηλικίας, αλλά παρουσιάζονται και σε νεότερους- ενδεχομένως να συνδέονται με την εμφάνιση του αυτισμού. 
Ωστόσο, η ενδεχόμενη σύνδεση των διαφόρων αιτίων που ίσως να προκαλούν αυτισμό είναι περίπλοκη και περιλαμβάνει και μη γενετικούς παράγοντες. Θα πρέπει να τονίσουμε τη σημασία της διερεύνησης των γενετικών αλλαγών που συμβάλλουν στην εμφάνιση του αυτισμού. Αναγνωρίζοντας τα γονίδια τα οποία είναι μεταλλαγμένα σε άτομα με αυτισμό, βρισκόμαστε ένα βήμα πιο κοντά στην κατανόηση των βιολογικών αιτίων που συνδέονται με τον αυτισμό και τον τρόπο με τον οποίο λειτουργούν. Επιπλέον, εάν καταφέρουμε να συνδέσουμε συγκεκριμένα γονίδια με τον αυτισμό, θα μπορέσουμε ν' αρχίσουμε να μελετάμε την επίδραση του περιβάλλοντος στα γονίδια και πώς οι όποιες αλλαγές στο περιβάλλον αυξάνουν ή μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης του αυτισμού.

Ελπίζουμε ότι η γνώση αυτή θα μας οδηγήσει μελλοντικά σε βελτιωμένη διάγνωση, σε πιο στοχευμένη παρέμβαση και θεραπεία και ακόμα μεγαλύτερα περιθώρια για πρόληψη.

Η γνώμη σας:
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...