Ορολογία: Σύνδρομο Rett

Τι είναι το ΣΥΝΔΡΟΜΟ RETT?

Το σύνδρομο Rett συναντάται κυρίως στα κορίτσια και οφείλεται στην αλλοίωση ενός γονιδιου δημιουργώντας σοβαρά προβλήματα. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett αναπτύσσονται κανονικά για 12 με 18 μήνες, αλλά μετά χάνουν σταδιακά την ικανότητα να συντονίζουν τα χέρια τους. Μειώνεται η ανάπτυξη της κεφαλής ή σταματά, και το περπάτημα είναι πολύ δύσκολο. Τα παιδιά με το σύνδρομο συχνά γίνονται πολύ αγχώδη και απομονώνονται, έχουν μαθησιακές δυσκολίες και περιορισμένες γλωσσικές ικανότητες. Σε πολλά παιδιά με αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται αυτισμός λόγω της έλλειψης πρώιμων κοινωνικών δεξιοτήτων.

Τυπικά συμπτώματα:

Τα συνήθη χαρακτηριστικά σε άτομα που φέρουν το σύνδρομο Rett συνοψίζονται ως εξής:

• Μικρή περίοδος στην βρεφική ηλικία, όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο
• Μικρή περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη, περίπου από το τέλος τού πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση
• Περίοδος παλινδρόμησης, όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ 9 και 30 μηνών
• Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και τοποθέτηση των χεριών στο στόμα)
• Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχείας στάσης και βαδίσματος
• Κανονική περιφέρεια κρανίου κατά τη γέννηση με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο μηνών και τεσσάρων χρόνων περίπου
• Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.

 Δευτερεύοντα συμπτώματα

Επιπρόσθετα χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο είναι τα παρακάτω:

• Ανωμαλίες στην αναπνοή, δύσπνοια, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα
• Επιληψία: πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν κάποιας μορφής επιληπτική κρίση ανά διαστήματα
• Μη φυσιολογικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα
• Ακαμψία μυών και σφιγμένες αρθρώσεις
• Άστατη βάδιση (μισοί από αυτούς φορείς τού συνδρόμου αποκτούν ανεξάρτητη κίνηση)
• Σκολίωση (καμπύλη του σπόνδυλου)
• Καθυστερημένη ανάπτυξη
• Ξαφνικές προσβολές ασθένειας (σπασμοί)
• Κυανό έως ερυθρό χρώμα κάτω άκρων και πατουσών εξαιτίας κακής κυκλοφορίας του αίματος
• Τριγμός δοντιών (το άτομο τρίζει τα δόντια του) και δυσκολία στην κατάποση.

Τα άτομα με σύνδρομο Rett έχουν έντονη επιθυμία να επικοινωνούν.

 

Πηγή: Sarah Lennard - Brown, Αυτισμός (Εκδ. Σαββάλας)

            Noesi.gr