Σύνδρομο Νούναν (Noonan)

πηγή: http://www.noonansyndrome.org/orderform.htm

Το σύνδρομο Noonan είναι μια πολλαπλή συγγενής ανωμαλία περί τη διάπλαση, με κύρια χαρακτηριστικά το χαμηλό ανάστημα, δυσμορφίες του θώρακα και συγγενείς καρδιοπάθειες με συχνότερη αυτή της στένωσης της πνευμονικής αρτηρίας σε ποσοστό μέχρι και 88% των ασθενών. Είναι επίσης συνδεδεμένο κατά 1 προς 4 με τη νοητική υστέρηση.

Στη διεθνή βιβλιογραφία, το σύνδρομο Noonan συναντάται και με τις ονομασίες άρρεν Turner (male-Turner), ψευδο-Turner (pseudo-Turner) ή Turner-like syndrome, λόγω της παραπλήσιας κλινικής του εικόνας με το σύνδρομο Turner.

Η αιτιολογία του συνδρόμου δεν έχει διευκρινιστεί επαρκώς, ενώ βρίσκονται σε εξέλιξη έρευνες για τον ακριβή προσδιορισμό της. Φαίνεται ωστόσο, ότι σε ποσοστό 40% περίπου των ασθενών ενοχοποιείται μια μετάλλαξη του γονιδίου PTPN11, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12 και είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της φωσφορικής τυροσίνης SHP-2.

Οι απόγονοι ενός ατόμου που φέρει το σύνδρομο εμφανίζουν περίπου 50% πιθανότητες να μεταβιβάσουν τη διαταραχή στο παιδί τους. Στις περιπτώσεις, όπου το σύνδρομο Noonan εμφανίζεται σποραδικά, δηλαδή δεν υπάρχει βεβαρημένο ιστορικό κληρονομικότητας, η γέννηση ενός παιδιού που φέρει το σύνδρομο δεν αυξάνει τον κίνδυνο επανεμφάνισης του συνδρόμου σε άλλα παιδιά στην ίδια οικογένεια. Επομένως, η περίπτωση να εμφανιστεί στα αδέλφια του παιδιού που έχει προσβληθεί είναι όσο πιθανή όσο στο γενικό πληθυσμό.

Δεδομένου, ότι η γενετήσια λειτουργία στα άρρενα επηρεάζεται από το σύνδρομο σε αντιδιαστολή με τα θήλεα, οι πιθανότητες να μεταφερθεί το σύνδρομο από τη μητέρα στο παιδί είναι αυξημένες σε σύγκριση με τον πατέρα.

Διάγνωση /Επιπολασμός

Δεν υπάρχει διαγνωστικό τεστ για το σύνδρομο Noonan. Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα του ατόμου ως επίσης και το ιστορικό στην οικογένειά του. Το σύνδρομο Noonan εμφανίζεται σε 1 ανά 1.000-2.5000 γεννήσεις στο γενικό πληθυσμό. Επηρεάζει σε ανάλογο ποσοστό άρρενα και θήλεα.

Χαρακτηριστικά

Τα συνηθέστερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Noonan αφορούν:
- ασυνήθη χαρακτηριστικά προσώπου
- συγγενή καρδιοπάθεια
- σωματότυπο: μικρό ανάστημα, παραμόρφωση του στήθους, χαμηλός τόνος μυών, σκολίωση

Το πρόσωπο έχει συνήθως ένα αλλόκοτο τριγωνικό σχήμα, ο λαιμός είναι μικρός σε μήκος και κυρτός, τα μάτια μεγάλη απόσταση μεταξύ τους και κυρτά προς τα κάτω. Περίπου ένα στα δύο άτομα εμφανίζει στραβισμό ή/και αμβλυωπία (οκνηρό μάτι).

Περίπου ένα στα δύο άτομα εμφανίζουν προβλήματα με την αντίληψη της ακοής, ιδιαιτέρως ως προς τους ήχους στις υψηλές περιοχές του ανθρώπινου ακουστικού φάσματος (υψηλές συχνότητες).

Παρότι τα σωματομετρικά χαρακτηριστικά του βρέφους κατά τη γέννηση είναι φυσιολογικά, περίπου 80% των ατόμων, που φέρουν το σύνδρομο θα αποκτήσουν μικρό ανάστημα.

Συνηθέστερα, το σύνδρομο Noonan γίνεται αντιληπτό πολύ μετά τη βρεφική ηλικία. Η αναγνώρισή του από τους γονείς, βασίζεται στην ασυνήθη διάταξη των χαρακτηριστικών του προσώπου, η οποία γίνεται εντονότερη με το πέρασμα του χρόνου. Κατά την παιδική ηλικία η παραμόρφωση των χαρακτηριστικών του προσώπου βρίσκεται στο μέγιστο δυναμικό της, ωστόσο, σε αρκετές περιπτώσεις, υποχωρεί με την ενηλικίωση και, τελικώς, γίνεται λιγότερο εμφανής σε μεγαλύτερης ηλικίας άτομα.

Στα θήλεα, τα γεννητικά όργανα και η ικανότητα αναπαραγωγής δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο. Στα άρρενα, όπου δεν υπάρχει δυσπλασία γεννητικών οργάνων, η γενετήσια λειτουργία είναι φυσιολογική.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει έως σήμερα φαρμακευτική θεραπεία σε συσχέτιση με το σύνδρομο Noonan. Παιδιά που φέρουν το σύνδρομο Noonan πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις καρδιακής λειτουργίας, διαγνωστικά τεστ ως προς τη νοητική υστέρηση, αξιολόγηση της ακοής.

Στην πλειοψηφία τους τα άτομα που εμφανίζουν συγγενή καρδιοπάθεια αντιμετωπίζουν σοβαρά ιατρικά προβλήματα και έχουν μικρότερο προσδόκιμο επιβίωσης από το γενικό πληθυσμό.

Προτού προβούν σε οποιαδήποτε εγχείριση, τα άτομα με σύνδρομο Noonan πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις σχετικώς με το κυκλοφορικό σύστημα, λόγω των ανωμαλιών στη κυκλοφορία του αίματος, που μπορεί να εμφανίζουν.

Πηγή