Θεραπεία για το σύνδρομο Angelman?

Έρευνα που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό επιστημονικό περιοδικό "Nature" έχει ανακαλύψει μια πιθανή θεραπεία για το σύνδρομο Angelman, μια νευρο-γενετική διαταραχή παρόμοια με αυτισμό που εμφανίζεται σε μία στις 15.000 γεννήσεις. Η έρευνα, που χρηματοδοτείται από το 2009 από το Angelman Syndrome Foundation (ASF), έχει αποκαλύψει ότι τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται σήμερα για τη θεραπεία του καρκίνου μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη στη θεραπεία του συνδρόμου Angelman.

Η έρευνα έχει βρει μια πιθανή θεραπεία μέσω της "ενεργοποίησης" (unsilence) του αδρανές (silenced) γονιδίου με το όνομα UBE3A, το οποίο θεωρείται ότι σχετίζεται με τη νευρο-γενετική διαταραχή του συνδρόμου Angelman.

"Πριν από τρία χρόνια παρευρέθηκα σε ένα επιστημονικό συμπόσιο που φιλοξενείται από το ASF, και μετά από συνάντηση με τις οικογένειες των ατόμων με σύνδρομο Angelman και δικτύωση μεταξύ της κοινότητας με άτομα με σύνδρομο Angelman. Εμπνεύστηκα να οργανώσουμε μία έρευνα με σκοπό την ανακάλυψη φαρμάκων που θα προσδιορίσει τον τρόπο επαναφοράς της κατάλληλης λειτουργία για το γονίδιο που προκαλεί το σύνδρομο Angelman"δήλωσε ο Ben Philpot, Ph.D., ένας επιστήμονας στο Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας (UNC) και ένας από τους επικεφαλής των ερευνητών πίσω από αυτό το έργο.

Το ASF ανέλαβε να υποστηρίξει αυτό το ερευνητικό έργο, και μετά από αμέτρητες ώρες έρευνας και δοκιμών εργαστηρίου, η ομάδα μας ανακάλυψε μια μοναδική προσέγγιση, που μπορεί να βοηθήσει τη θεραπεία τα άτομα με σύνδρομο Angelman και να τους βοηθήσει να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Το σύνδρομο Angelman είναι μία εκ γενετής διαταραχή που προκαλεί σοβαρή νευρολογική διαταραχή που εμφανίζεται σε νεογέννητα και διαρκεί για μια ζωή. Κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, η απώλεια της λειτουργίας ενός συγκεκριμένου γονιδίου στον εγκέφαλο έχει ως αποτέλεσμα οι νευρώνες μη λειτουργούν σωστά και να προκαλούνται ελλείμματα στην ανάπτυξη.

"Η ανακάλυψη αυτή είναι πρωτοποριακή για ολόκληρη την κοινότητα του συνδρόμου Angelman, δημιουργώντας μια αίσθηση ελπίδας για τα άτομα με σύνδρομο Angelman, τις οικογένειές τους και τους φροντιστές" δήλωσε ο Eileen Braun, εκτελεστικός διευθυντής της ΑΠΧ.

Αυτό είναι ακριβώς το γιατί η ASF ιδρύθηκε: για την παροχή στήριξης για όσους πλήττονται από το σύνδρομο Angelman και τη χρηματοδότηση έρευνας που θα οδηγήσει μέχρι τις επιστημονικές ανακαλύψεις, όπως ειδήσεις σήμερα. Είμαστε αισιόδοξοι για το μέλλον και ανυπομονούμε να δούμε ποια είναι η επόμενη φάση της έρευνας αυτής αποκαλύπτει.

Δεδομένου ότι η κακή λειτουργία, ή "σιωπή" του γονιδίου UBE3A έχει καθοριστεί ως η αιτία του συνδρόμου Angelman, η αποκατάσταση της σωστής λειτουργίας του αδρανούς γονιδίου UBE3A οδηγήσει πιθανόν σε μια προσέγγιση για τη θεραπεία της διαταραχής.

"Έχουμε μια εξαιρετική ομάδα γιατρών 15 επιστημόνων, ερευνητών και στο UNC που έχουν περάσει τα τελευταία τρία χρόνια επικεντρώθηκε σε αυτό το έργο" δήλωσε ο Philpot.

Χάρη στη διανοητική ικανότητα, την περιέργεια και την εμπειρία της ομάδας μας, και την τεχνολογία και εξοπλισμό που διαθέτει το UNC, που συναντάται συνήθως σε μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες, έχουμε κάνει μια σημαντική εξέλιξη που θα μας οδηγήσει τώρα στην επόμενη φάση.

Η διεξαγωγή προ-κλινικές δοκιμές είναι το επόμενο βήμα στην αξιολόγηση πώς να κάνει αυτή τη θεραπεία διαθέσιμη σε άτομα με σύνδρομο Angelman, η οποία είναι απαραίτητη για τον καθορισμότης σύστασης, της σωστής δοσολογίας και το σωστό τρόπο χορήγησης, πριν από τη διεξαγωγή κλινικών δοκιμών.

Δεδομένου ότι οι ενώσεις που αποδείχθηκαν αποτελεσματικές στην ενεργοποίηση του γονιδίου UBE3A είναι παρόμοιες με τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του καρκίνου και μπορούν να βρεθούν σε χημειοθεραπείες, οι παρενέργειες μπορεί να είναι παρόμοιες με εκείνες των ατόμων που υποβάλλονται σε θεραπεία για τον καρκίνο, γεγονός που απαιτεί περαιτέρω έρευνα.

Το ASF από το 2009 διέθεσε 200.000 δολλάρια για την έναρξη της έρευνας αυτής. Οργανισμοί όπως το Ίδρυμα "Simons", τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH), και άλλοι έχουν επίσης συμβάλλει οικονομικά. Τον Σεπτέμβριο του 2011, το ASF διάθεσε άλλα 400.000 δολλάρια στην ερευνητική ομάδα για την περαιτέρω έρευνα, για την ανακάλυψη φαρμάκων και προ-κλινικό ερευνητικό έργο. Το σύνολο της δαπάνης ανέρχεται περίπου σε 3,6 εκατ. ευρώ σε επιδοτήσεις για την ερευνητική ομάδα του UNC μέχρι σήμερα.

Η έρευνα διενεργείται στο Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας (UNC) στο Ινστιτούτο για Αναπτυξιακές Διαταραχές στο Τμήμα Κυτταρικής και Μοριακής Φυσιολογίας. 

Πηγή